In questi giorni ricorre la Giornata delle Malattie Rare.
E visto che è il blog di Fabullo, partiamo da lui.
Fabullo è nato con la mutazione della mutazione: nel senso
che aveva una mutazione sul gene della sindrome di Noonan, ma quella mutazione
lì nessuno l’aveva mai vista. Sugli archivi genetici, nel 2004, era il primo
nel mondo, gran record.
E lì si comincia: perché pensiamo alle malattie rare come a
quelle non incasellabili, e quindi, conseguentemente, a quelle su cui non si
investe per le cure perché non rende. Ed è la verità: perché ricordiamoci
sempre che esiste una ricerca medica estremamente seria e rigorosa, con degli
studiosi di cui nessuno parla mai ma che lavorano seriamente. Contemporaneamente,
però, la ricerca va finanziata: e se non la finanzia la politica del welfare ci
pensano i colossi farmaceutici. Che però, chissà come mai, sono difficilmente
interessate ai numeri bassi.
Ma c’è un altro grande aspetto delle malattie rare e
rarissime: quello che, siccome la casistica è rara o nulla, non si sa come
possono andare. Per esempio Fabullo: ovviamente veniva visto dai genetisti,
anche se anche lì le tempistiche sono talmente assurde che da una volta all’altra
bisognava sempre cominciare da capo. Però ci cercavano i tratti della sindrome
di Noonan, solo che erano proprio pochi, e sfumati e poi si è visto che il
punto non era lì: perché mancavano certi tratti somatici, mancava il ritardo
psicomotorio, che poi non è comunque costante. E invece il cuore era strano,
molto ma molto più strano.
E poi è cascato l’asino, povero asino mio: perché i
betabloccanti davano troppo broncospasmo, e quindi doveva prendere cortisone, e
forse quel cortisone ha creato un ispessimento del ventricolo da una settimana
all’altra, mandando tutto a ramengo. E di solito nei Noonan non capita proprio
così. Oppure non era il cortisone, ma un peggioramenti improvviso della
malattia, ma di quale malattia?
Così l’ennesimo intervento, con due equipe riunite, Torino e
Bergamo, perché così nessuno l’aveva mai fatto. Riuscitissimo. Ma con un ictus
devastante due giorni dopo. E anche lì, poi ci si guarda in faccia e nessuno sa
cosa fare e dire: con il neurologo sconosciuto che dice che era un Noonan,
qualche problema ce la l’aveva già. E la cardiologa che non sa dove guardare e
ammette che no, lui di problemi neurologici non ne aveva proprio, però quel
cuore così non si era mai visto. E l’intervento era stato un manicomio per la
sua difficoltà. E, soprattutto, la sindrome genetica dà delle anomalie di
coagulazione che erano state indagate e sviscerate, ma chi avrebbe detto che
potesse finire così.
Ecco qual è uno dei grandi drammi: l’imprevedibilità
assoluta, e la conseguente impotenza assoluta.
E poi ci si scontra con i problemi “normali”, quelli che
vengono fuori per un’appendicite, figuriamoci qui: la disorganizzazione, i
tempi lunghi, la mancanza di risorse, e anche le incompetenze, la riabilitazione come un dettaglio in cui
crediamo troppo poco per investirci davvero. Paradossalmente, ci si trova ad
avere dei problemi gravi che con la malattia rara non c’entrano nulla, ma in
cui ci si pianta anche per la malattia rara in questione: per cui un’anestesia
è uno spettro, per esempio. Eccetera eccetera eccetera.
Basta così.
Così vi conto che ieri alle sette e mezza Paulo Aimo
Tuttofare partiva per le pulizie della casa nuova, e io rimanevo in casa a bere
thè. Anche se alle nove e mezza avevo già preparato i petti di pollo all’ananas,
con il cous cous pistacchi e mandorle e rosmarino, perché in giardino la menta
non c’è ancora. E poi alzato e mangiato Fabullo (per far diventare transitivi i
verbi, prima che lo dica LA PAOLA), e poi fare la torta.
Così al ritorno di Paulo Aimo bagnetto e pranzo, e poi
cambio: nanna con papà e mamma e Michi che fanno scatole e le portano giù. Fino
alle cinque, quando siamo partiti tutti alla volta del brico. Insomma giornatina:
finalmente produttiva; solo che adesso che si comincia a produrre, mammasanta,
non sembra tanto di andare avanti per la quantità delle cose da fare!!!
Buona giornata.
Angela
3 commenti:
Forza ragazzi!!!
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Forza Fabio, Forza Angela e Forza famiglia Aimo!
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AVANTI SEMPRE AVANTI !!!
FORZA FABULLO!!!
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Un bacione a Fabullo. Forza Angela!
Salvatore A
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