Più unici che rari.

In questi giorni ricorre la Giornata delle Malattie Rare.

E visto che è il blog di Fabullo, partiamo da lui.

Fabullo è nato con la mutazione della mutazione: nel senso che aveva una mutazione sul gene della sindrome di Noonan, ma quella mutazione lì nessuno l’aveva mai vista. Sugli archivi genetici, nel 2004, era il primo nel mondo, gran record.

E lì si comincia: perché pensiamo alle malattie rare come a quelle non incasellabili, e quindi, conseguentemente, a quelle su cui non si investe per le cure perché non rende. Ed è la verità: perché ricordiamoci sempre che esiste una ricerca medica estremamente seria e rigorosa, con degli studiosi di cui nessuno parla mai ma che lavorano seriamente. Contemporaneamente, però, la ricerca va finanziata: e se non la finanzia la politica del welfare ci pensano i colossi farmaceutici. Che però, chissà come mai, sono difficilmente interessate ai numeri bassi.

Ma c’è un altro grande aspetto delle malattie rare e rarissime: quello che, siccome la casistica è rara o nulla, non si sa come possono andare. Per esempio Fabullo: ovviamente veniva visto dai genetisti, anche se anche lì le tempistiche sono talmente assurde che da una volta all’altra bisognava sempre cominciare da capo. Però ci cercavano i tratti della sindrome di Noonan, solo che erano proprio pochi, e sfumati e poi si è visto che il punto non era lì: perché mancavano certi tratti somatici, mancava il ritardo psicomotorio, che poi non è comunque costante. E invece il cuore era strano, molto ma molto più strano.

E poi è cascato l’asino, povero asino mio: perché i betabloccanti davano troppo broncospasmo, e quindi doveva prendere cortisone, e forse quel cortisone ha creato un ispessimento del ventricolo da una settimana all’altra, mandando tutto a ramengo. E di solito nei Noonan non capita proprio così. Oppure non era il cortisone, ma un peggioramenti improvviso della malattia, ma di quale malattia?

Così l’ennesimo intervento, con due equipe riunite, Torino e Bergamo, perché così nessuno l’aveva mai fatto. Riuscitissimo. Ma con un ictus devastante due giorni dopo. E anche lì, poi ci si guarda in faccia e nessuno sa cosa fare e dire: con il neurologo sconosciuto che dice che era un Noonan, qualche problema ce la l’aveva già. E la cardiologa che non sa dove guardare e ammette che no, lui di problemi neurologici non ne aveva proprio, però quel cuore così non si era mai visto. E l’intervento era stato un manicomio per la sua difficoltà. E, soprattutto, la sindrome genetica dà delle anomalie di coagulazione che erano state indagate e sviscerate, ma chi avrebbe detto che potesse finire così.

Ecco qual è uno dei grandi drammi: l’imprevedibilità assoluta, e la conseguente impotenza assoluta.

E poi ci si scontra con i problemi “normali”, quelli che vengono fuori per un’appendicite, figuriamoci qui: la disorganizzazione, i tempi lunghi, la mancanza di risorse, e anche le incompetenze,  la riabilitazione come un dettaglio in cui crediamo troppo poco per investirci davvero. Paradossalmente, ci si trova ad avere dei problemi gravi che con la malattia rara non c’entrano nulla, ma in cui ci si pianta anche per la malattia rara in questione: per cui un’anestesia è uno spettro, per esempio. Eccetera eccetera eccetera.

Basta così.

Così vi conto che ieri alle sette e mezza Paulo Aimo Tuttofare partiva per le pulizie della casa nuova, e io rimanevo in casa a bere thè. Anche se alle nove e mezza avevo già preparato i petti di pollo all’ananas, con il cous cous pistacchi e mandorle e rosmarino, perché in giardino la menta non c’è ancora. E poi alzato e mangiato Fabullo (per far diventare transitivi i verbi, prima che lo dica LA PAOLA), e poi fare la torta.

Così al ritorno di Paulo Aimo bagnetto e pranzo, e poi cambio: nanna con papà e mamma e Michi che fanno scatole e le portano giù. Fino alle cinque, quando siamo partiti tutti alla volta del brico. Insomma giornatina: finalmente produttiva; solo che adesso che si comincia a produrre, mammasanta, non sembra tanto di andare avanti per la quantità delle cose da fare!!!

Buona giornata.

Angela